先天性巨结肠是由于直肠和远端结肠肠壁肌间神经节细胞先天发育异常而导致此段肠管处于持续痉挛状态,从而造成排便困难,久之使其近段肠管扩张肠壁增厚,故而称为“巨结肠”。

　　1. 先天性巨结肠主要表现为生后排便困难和腹胀,有些患儿生后3-4天都无或仅有少量胎便排出,需要开塞露或洗肠辅助排便,腹胀严重时可出现肠型或腹壁皮肤发亮。一般在洗肠后腹胀会得到明显缓解,但多在几天后再次出现排便困难和腹胀,少数病例可有几周甚至几个月的缓解期,以后仍表现顽固性便秘。先天性巨结肠严重者可合并小肠结肠炎、腹膜炎甚至肠穿孔而危及生命。少数2~3岁甚至更晚才来医院就诊的患儿,因长期排便功能障碍影响了消化吸收功能,而出现明显的营养不良和生长发育迟缓。

　　2. 确诊需行下消化道造影(钡灌肠)、肛门直肠测压等检查。一部分患儿在新生儿期不能明确诊断,这是由于病史较短,病变肠管近段的肠管扩张尚不明显,下消化道造影不能显示典型的巨结肠征象。但如临床上反复出现排便困难和腹胀,数月后复查下消化道造影则可确定诊断。

　　3. 先天性巨结肠一旦确诊需手术治疗。手术年龄一般在3个月左右为宜,手术既是将痉挛段肠管(无肌间神经节细胞肠段)和扩张肠管切除,将正常肠管与直肠远端做吻合。手术效果满意。一般根据病变肠管的长度选择经肛门巨结肠根治术、腹腔镜辅助经肛门巨结肠根治术、开腹巨结肠根治术。术前需充分准备(洗肠、改善营养状况)。少数患儿病变肠管较长(全结肠型或长段型),或出现严重的小肠结肠炎、肠穿孔等,则需先行肠造瘘术,数月后再行根治手术。